Polipódio

Reprodução do Polipódio

O polipódio é um feto muito comum no nosso país, predominando em locais húmidos e sombrios, tais como zonas arborizadas, base de árvores e muros velhos, etc.
Esta planta está presa ao solo por raízes provenientes do rizoma, de onde partem também as folhas desenvolvidas com um limbo muito recortado.
O feto reproduz-se por esporulação, processo de reprodução sexuada, através da germinação dos seus esporos, produzidos nos esporângios, que vão dar origem ao protalo. É no protalo que se encontram as estruturas de produção de gâmetas, ou seja, o anterídeo e o arquegónio.
Na época de reprodução, surgem, na parte inferior dos folíolos, pequenas estruturas arredondadas e verdes. Estas estruturas vão se tornando amarelas à medida que vão amadurecendo, designando-se por soros ou esporângios. É nesta estrutura que vai ocorrer a germinação de esporos, considerando-se assim estruturas reprodutivas.
Os esporos são estruturas obtidas por meiose, e vão originar o protalo, aquando caídas na terra, devido ao rebentamento dos esporângios.
O protalo é uma estrutura verde, laminar, com cerca de 6mm a 1cm, que resulta da germinação dos esporos. O protalo, na sua face inferior, apresenta pêlos absorventes que lhe permitem a sua fixação ao solo e também a sua vida independente. É nestes pêlos absorventes e através dos anterídeos e dos arquegónios, que vão ser produzidos os gâmetas masculinos e femininos, respectivamente, os anterozóides e as oosferas, permitindo assim que, posteriormente, ocorra a fecundação, e se origine uma nova planta.
Os gametângios e os gâmetas masculinos e femininos apresentam diferenças entre si. Os gametângios femininos (arquegónio) aparecem mais junto da chanfradura e são relativamente maiores que os gametângios masculinos (anterídio). Estes encontram-se mais junto aos pêlos absorventes do protalo e são mais pequenos que os gametângios femininos. Quanto aos gâmetas produzidos nos gametângios, os masculinos (anterozóides) apresentam dimensões microscópicas, e possuem um tufo de cílios numa das suas extremidades. Estes organizam-se em aglomerado e com uma forma espiralda, e são produzidos em grandes quantidades por gametângios. Em contrapartida, os gâmetas femininos (oosfera) tem uma forma arredondada, com dimensões superiores aos gâmetas masculinos. Estes são produzidos em um por gametângios, ao contrário dos gâmetas masculinos.
Assim podemos classificar o protalo como uma estrutura vegetativa monóica, ou seja, o protalo possui os gametângios femininos e masculinos em simultâneo.
O Polipódio é um ser haplodiplonte, pois tem uma fase diplonte e outra haplonte com a mesma duração, sendo a meiose pré-espórica.
O polipódio reproduz-se também por reprodução assexuada, por multiplicação vegetativa, quando as condições lhe são propícias.

Ciclo de Vida

Ciclos de Vida

O ciclo de vida de um ser vivo é a sequência de acontecimentos que ocorrem na sua vida desde a sua formação até que produz a sua própria descendência.Existe uma grande diversidade de ciclos de vida, havendo, no entanto, processos comuns a todos eles.
A ocorrência de meiose e de fecundação no ciclo de vida de um organismo tem como consequência a existência de alternância de fases nucleares, que são:

Fase haplóide ou haplofase (com n cromossomas) – tem inicio nas células que resultam da meiose, ou seja decorre entre a meiose e a fecundação e é constituída por n cromossomas;
Fase diplóide ou diplofase (com 2n cromossomas) – tem início no ovo ou zigoto, ou seja esta compreendida entre a fecundação e a meiose e é constituída por 2n cromossomas.
O desenvolvimento relativo da haplofase e da diplofase depende da posição relativa que a meiose e a fecundação ocupam no ciclo de vida.Para além da alternância de fases nuclares, há também uma alternância de gerações.
A geração é a parte do ciclo de vida de um organismo que se inicia com uma célula, dando esta origem a uma estrutura, ou entidade, multicelular, a qual irá produzir uma outra célula, através de parte da estrutura multicelular.Segundo esta definição, um ciclo de vida sexuado poderá, no máximo, apresentar duas gerações:
Geração gametófita – fase haplóide do ciclo de vida, inicia-se com o esporo e termina nos gâmetas. A estrutura multicelular da geração gametófita designa-se gametófito, onde se irão diferenciar gametângios, estruturas que contêm células que produzirão gâmetas. Os gametângios femininos designam-se oócitos (unicelulares) ou arquegónios (pluricelulares), enquanto os masculinos se designam anterídeos;
Geração esporófita – fase diplóide do ciclo, inicia-se com o zigoto e termina com a célula-mãe dos esporos. A estrutura multicelular desta fase designa-se esporófito. No esporófito diferenciam-se estruturas designadas por esporângios, contendo células que se dividem por meiose e originam esporos.
Os componentes das duas gerações já foram mais referidos no post anterior.

Fecundação

A fecundação é a fusão dos materiais dos núcleos de dois gâmetas que dá lugar a formação de um zigoto, o embrião. A conjugação é um tipo de fecundação que pode ocorrer nas bactérias, algas e outros organismos inferiores, que se reproduzem pela transferência ou troca de material genético entre duas células, ou por sua fusão em uma.
Na maioria das formas superiores, a reprodução é o resultado da união de dois gametas distintos, sendo um masculino e outro feminino.
O gâmeta feminino, chamado ovo ou óvulo, é relativamente grande e contém uma reserva de nutrientes. Os gâmetas masculinos, denominados espermatozóides, apresentam uma reserva bastante pequena de nutrientes.
Os gâmetas são haplóides, ou seja, possuem apenas metade do número de cromossomas de uma célula diplóide, que, ao contrário das haplóides, apresentam cromossomas aos pares. O zigoto é o resultado da união de duas células haplóides (gâmeta feminino + gâmeta masculino) que, depois de unidas, tornam-se diplóide.



Tipos de fecundação:
Fecundação Externa — frequente em muitos invertebrados aquáticos, em muitos peixes e na maioria dos anfíbios. O macho e a fêmea lançam seus gâmetas na água e o encontro entre eles ocorre fora do corpo.
A quantidade de gâmetas produzidos é significativa para compensar a grande perda; por exemplo, a fêmea do dourado produz cerca de 2 milhões de óvulos durante a época de reprodução, mas estima-se que menos de dez filhotes conseguem chegar à fase adulta;

Fecundação Interna - forma dominante de fecundação para os animais terrestres, ela é realizada por répteis, aves, mamíferos e diversos invertebrados (insectos, aranhas, etc.), mas é frequente também em alguns animais aquáticos, como o polvo, a lula e alguns peixes. Como os espermatozóides são lançados no sistema reprodutor feminino, a fecundação interna é uma importante adaptação à vida terrestre, que impede a desidratação dos gâmetas. Esse tipo de fecundação reduz ao máximo o desperdício de gametas e permite uma economia no número de óvulos produzidos.
Com ela surgiram hábitos mais complexos de corte: em muitas espécies, o macho possui um pénis, órgão que facilita a introdução de gamelas na fêmea.

Ovelha Dolly

Dolly foi a primeira clonada a partir do núcleo de uma célula mamária de uma ovelha, como é possível observar no esquema acima apresentado. Antes da clonagem da ovelha Dolly, os investigadores tinham chegado a clonar ovelhas a partir de células embrionárias. Em Fevereiro de 1997, um grupo de cientistas escoceses, liderado pelo inglês Ian Wilmut, anuncia a realização da primeira cópia genética (clonagem) de um mamífero adulto de 6 anos, a partir duma célula somática: a ovelha da raça Finn Dorset, batizada como Dolly. Na experiência, os pesquisadores usaram uma célula da glândula mamária, cujo núcleo (onde está armazenado o material genético) foi retirado e transferido para um óvulo enucleado. Essa nova célula formada com o auxílio duma corrente eléctrica foi então implantada no útero de uma terceira ovelha, onde Dolly foi gerada.
Porém, enquanto que a maior parte das ovelhas vive entre o 11 e o 12 anos, Dolly morreu com 6 anos e meio após ter começado a manifestar doenças frequentemente associadas à velhice, a partir da idade de cinco anos e meio.
Um dos temores principais era que Dolly nascesse prematuramente velha. Dolly deu nascimento a 4 ovelhas, o primeiro nascimento teve lugar em 1998, as três seguintes em 1999. Este nascimento foi de excelentes notícias, provando que animal clonado não era um estéril e podia reproduzir-se sem problema essencial. Recentemente tem sido demonstrado uma relação directa entre a dimensão dos telómeros e a esperança de vida (em saber mais: a dimensão dos telómeres influencia a esperança de vida). Os telómeros agiriam como um relógio molecular que controla o número de divisão da célula antes de induzir a sua morte. Em 1999, os cientistas observaram que as células Dolly apresentavam sinais de envelhecimento. Em Janeiro de 2002, foi anunciado que Dolly apresentava sinais de artrite ao quadril e os joelhos esquerdos. A artrite é uma doença bastante comum nas ovelhas, mas habitualmente a artrite aparece numa idade mais avançada, bem como uma localização diferente. A artrite foi tratada eficazmente graças a anti-inflamatórios.
Os investigadores dizem que é necessário esperar os resultados da autópsia para determinar se esta doença é ligada ao facto de Dolly ser um animal clonado. Contudo favorecem actualmente outra hipótese. É com efeito possível que Dolly foi vítima duma infecção que progride lentamente. Recusaram-se a citar o nome da infecção, afirmaram que pelo menos outra ovelha da exploração agrícola onde se encontrava Dolly tinha apresentado os mesmos sinais clínicos. Para eles a explicação mais provável é por conseguinte que Dolly apanhou esta infecção. (Em baixo, representação da formação da ovelha Dolly.)
Dolly morrer imediatamente após o seu 6º aniversário não é, talvez, um azar. Com efeito, os cromossomas que permitiram criar Dolly viviam há mais de 12 anos, e é nessa idade que as ovelhas costumam morrer.

Clonagem

Clonagem é a produção de indivíduos geneticamente iguais. É um processo de reprodução assexuada que resulta na obtenção de cópias geneticamente idênticas dum mesmo ser vivo – microorganismo, vegetal ou animal.
A reprodução assexuada é um método próprio dos organismos constituídos por uma única ou por um escasso número de células, por via de regra absolutamente dependentes do meio onde vivem e muito vulneráveis às suas modificações.
Clonagem em biologia é o processo de produção das populações de indivíduos geneticamente idênticos, que ocorre na natureza quando organismos, tais como bactérias, insetos e plantas reproduzirem assexuadamente. Clonagem em biotecnologia refere-se aos processos usados para criar cópias de fragmentos de DNA (Clonagem molecular), células (Clonagem Celular), ou organismos. Mais genericamente, o termo refere-se à produção de várias cópias de um produto, tais como os meios digitais ou de software.
Clonagem natural
A clonagem é natural em todos os seres originados a partir de reprodução assexuada (ou seja, na qual não há participação de células sexuais), como é o caso das bactérias, dos seres unicelulares e mesmo da relva de jardim. A clonagem natural também pode ocorrer em mamíferos, como no tatu e nos gémeos univitelinos. Nos dois casos, embora haja reprodução sexuada na formação do ovo, os descendentes idênticos têm origem a partir de um processo assexuado de divisão celular. Os indivíduos resultantes da clonagem têm, geralmente, o mesmo genótipo, isto é, o mesmo património genético.
Clonagem induzida
A clonagem induzida é feita a partir de um processo no qual é retirado de uma célula um núcleo, e de um óvulo a membrana. A junção dos dois depois é colocada numa barriga de aluguer, ou mesmo em laboratório, para a clonagem terapêutica.
A clonagem induzida artificialmente é uma técnica da engenharia genética aplicada em vegetais e animais, ligada à pesquisa científica. Nesse caso, o termo aplica-se a uma forma de reprodução assexuada produzida em laboratório, de forma artificial, baseada num único património genético. A partir duma célula - mãe, ocorre a produção duma ou mais células (idênticas entre si e à original), que são os clones. Os indivíduos resultantes desse processo terão as mesmas características genéticas do indivíduo «doador», também denominado «original».
Clonagem reprodutiva
Uma das técnicas básicas usadas por cientistas é a transferência nuclear da célula somática (SCNT ou TNCS). Esta técnica foi usada por cientistas durante muitos anos, para clonar animais através de células embrionárias.
Como o nome da técnica implica, a transferência duma célula somática está envolvida neste processo. Esta célula somática é introduzida, então, numa célula retirada de um animal (ou humano), logo depois da ovulação. Antes de introduzir a célula somática, o cientista deve remover os cromossomas, que contêm genes e funcionam para continuar a informação hereditária, da célula recipiente.
Após ter introduzido a célula somática, as duas células fundem. Ocasionalmente, a célula fundida começará a tornar-se como um embrião normal, produzindo a prole, colocando-se no útero duma "mãe de aluguer" para um desenvolvimento mais propício.
Os problemas associados com a técnica de SCNT são o stress em ambas as células envolvidas no processo. Isto resulta numa taxa elevada de mortalidade de ovos recipientes. Além disso, o processo inteiro é um consumo de tempo e de recursos, porque as partes deste requerem o trabalho manual sob microscópio. Similar a outras técnicas, esta é também ineficiente pois, apenas aproximadamente 3% dos embriões sobrevivem dado logo após o nascimento.
Clonagem embrionária
Através deste processo, multiplica-se o embrião do animal em estudo produzindo, assim, gémeos, trigémeos, etc. É um processo similar ao do que se observa na natureza. Embora em uso há anos com animais, muito pouco foi experimentado com seres humanos.

Clonagem terapêutica
A Clonagem Terapêutica é um procedimento cujos estágios iniciais são idênticos à clonagem para fins reprodutivos mas que difere no facto do blastocisto não ser introduzido no útero: este é utilizado em laboratório para a produção de células tronco a fim de produzir tecidos ou órgão para transplante.
Esta técnica tem como objectivo produzir uma cópia saudável do tecido ou do órgão duma pessoa doente para transplante. As células - tronco embrionárias são particularmente importantes porque são multifuncionais, isto é, podem ser usadas em diferentes tipos de células. Podem ser utilizadas no intuito de restaurar a função dum órgão ou tecido, transplantando novas células para substituir as células perdidas pela doença, ou substituir células que não funcionam adequadamente devido a defeito genético (ex: doenças neurológicas, diabetes, problemas cardíacos, Acidente vascular cerebral, lesões da coluna cervical e doenças sanguíneas.
As células - tronco adultas não possuem essa capacidade de transformarem-se em qualquer tecido. As células musculares vão originar células musculares, as células do fígado vão originar células do fígado, e assim por diante.

Clone
A palavra clone foi introduzida na língua inglesa no início do século XX. A sua origem etimológica é da palavra grega κλων (lê-se klón), que quer dizer broto dum vegetal.
Clone é um conjunto de células geneticamente idênticas que são todas descendentes duma célula ancestral, podendo dar origem a um grande número de organismos iguais entre si. Designa também todos os indivíduos, considerados colectivamente, resultantes da reprodução assexuada (partenogénese) duma única forma inicial individualizada. É também a réplica exacta dum gene obtido por engenharia genética numa sequência de ácido desoxirribonucleico (DNA). Os componentes dum clone têm sempre a mesma constituição genética desde que não ocorram quaisquer mutações.
Potenciais da clonagem humana
Benefícios:
-Ao longo da evolução do tempo, foram vários os benefícios que os cientistas acreditam que a clonagem humana tem. Aqui estão algumas das suas ideias sobre o assunto:
-O rejuvenescimento. O Dr. Richard Seed, um dos principais propulsores da clonagem humana, sugere que um dia, poderá vir a ser possível inverter o processo do envelhecimento devido à aprendizagem que nos é fornecida através do processo de clonagem;
-A tecnologia humana da clonagem podia ser usada para inverter os ataques cardíacos. Os cientistas afirmam que conseguirão tratar vítimas de ataques cardíacos através da clonagem das suas células saudáveis do coração, e injectando-as nas áreas do coração que foram danificadas. As doenças cardiovasculares são a maior causa de morte em grande parte dos países industrializados;
-Casos de infertilidade. Com a clonagem, os casais inférteis poderiam ter filhos. Uma estimativa é de que os tratamentos actuais de infertilidade são menos de 10 por cento bem sucedidos. Os casais passam por um sofrimento psíquico e emocional muito grande, para uma possibilidade remota de ter filhos. Muitos perdem o seu tempo e dinheiro sem sucesso. A clonagem humana torna possível fazer com que muitos casais inférteis consigam ter filhos.
-A Cirurgia plástica, reconstrutiva e estética. Devido à clonagem humana e à sua tecnologia, os problemas, que, por vezes, ocorrem depois de algumas cirurgias de implantes mamários ou de outros procedimentos estéticos deixam de existir. Com a nova tecnologia, em vez de usar materiais estranhos ao corpo, os médicos serão capazes de manufacturar o osso, a gordura, ou a cartilagem que combina os tecidos dos pacientes exactamente. Qualquer um poderá ter a sua aparência modificada para sua satisfação, sem riscos de doença. As vítimas dos acidentes terríveis que deformam o rosto (por exemplo), devem assim conseguir voltar a ter as suas características, sendo reparadas e de maneira mais segura. Os membros para amputados também poderão vir a ser regenerados.
-Implantes mamários. Muitas pessoas verificaram que os implantes mamários as faziam ficar doentes, com doenças próprias dos seus sistemas imunes, devido a algumas incompatibilidades produzidas por materiais usados no aumento de peito. Com a clonagem humana e a sua tecnologia de implantes mamários e outros formulários da cirurgia estética, poderia ser feito com implantes que não seriam diferentes dos tecidos normais da pessoa.
-Genes defeituosos. Cada pessoa carrega em média 8 genes defeituosos dentro dela. Estes genes defeituosos permitem que as pessoas fiquem doentes quando permaneceriam doutra maneira, saudáveis. Com a clonagem e a sua tecnologia pode ser possível assegurar-se de que não soframos mais por causa dos nossos genes defeituosos.
-Casos de Síndrome de Down. As mulheres com risco elevado para a Síndrome de Down poderão evitar esse risco através da clonagem;
-Problemas no fígado e nos rins. Poderá ser possível clonar fígados humanos para transplante dos mesmos;
-A Leucemia. Este espera-se ser um dos primeiros benefícios a vir desta tecnologia;
-Vários tipos de Cancro. Poderemos aprender como trocar células, ‘‘on’’ and ‘‘off’’, através da clonagem, e assim, ser capaz de curar diversos cancros. Os cientistas ainda não sabem exactamente se as células se diferenciam em tipos específicos do tecido, nem compreendem porque células cancerígenas perdem o seu isolamento;
-Fibrose Cística. Poderemos conseguir produzir uma terapia genética eficaz contra a fibrose cística. Alguns cientistas já se encontram a trabalhar nesta área;
-Ferimento da coluna vertebral. Aprenderemos a fazer crescer, outra vez, os nervos ou a parte posterior da coluna vertebral, quando magoada. Tetraplégicos poderão sair das suas cadeiras de rodas e voltar a andar.
-Testar algumas doenças genéticas. A clonagem pode ser usada para testar, e talvez curar, doenças genéticas.
-As espécies em vias de extinção poderiam ser salvas - com a pesquisa que conduz à clonagem humana nós aperfeiçoaremos a tecnologia para clonar animais, e assim nós poderíamos para sempre preservar a espécie posta em perigo, incluindo seres humanos.
Riscos:
-A possibilidade de comprometer a individualidade;
-A perda de variabilidade genética;
-Envelhecimento precoce;
-Grande número de anomalias;
-Lesões hepáticas, tumores, baixa imunidade;
-Um mercado negro de fetos pode surgir, de doadores "desejáveis" que queiram clonar-se a eles próprios, como estrelas de cinema, atletas entre outros;
-A tecnologia não está ainda bem desenvolvida, tendo uma baixa taxa de fertilidade (para clonar a Dolly foram precisos 277 ovos, 30 começaram a dividir-se, 9 induziram a gravidez e apenas 1 sobreviveu);
-Os clones poderão ser alvo de discriminação por parte da sociedade;
-Os clones poderão estar sujeitos a problemas psicológicos desconhecidos, com impacto na família e na sociedade.
-Esta temática da clonagem poderá contribuir, de certa forma, para o aumento da população mundial, o que significa que, se a clonagem começar a ser realizada, os recursos naturais poderão começar a esgotar-se ainda mais rapidamente, pois as pessoas serão em maior número e os recursos manter-se-ão ou diminuirão de quantidade.

Células Estaminais

As células estaminais são células extraordinárias cujo destino ainda não foi "decidido". Podem transformar-se em vários tipos de células diferentes, através de um processo denominado "diferenciação". Nas fases iniciais do desenvolvimento humano, as células estaminais do embrião "diferenciam-se" em todos os tipos de células existentes no organismo - cérebro, ossos, coração, músculos, pele, etc.
Num futuro próximo, a investigação das células estaminais poderá revolucionar a forma de tratamento de muitas "doenças mortais" como, por exemplo, acidentes vasculares cerebrais, a diabetes, doenças cardíacas e até mesmo a paralisia.
As atitudes relativamente à utilização de células estaminais embrionárias para fins de investigação e tratamentos médicos variam de país para país. Na Alemanha, por exemplo, a remoção de células estaminais de um embrião humano é considerada ilegal.
Na Grã-Bretanha é legal mas, de acordo com regulamentos rigorosos, os cientistas britânicos podem utilizar embriões humanos para investigação até 14 dias após a fertilização. Nesta altura, o embrião é uma bola de células com cerca de um quarto do tamanho de uma cabeça de alfinete (0,2 mm).Muitos países ainda não possuem leis claras que regulem a investigação de células estaminais humanas.
Uma vez que a utilização de embriões é uma questão controversa eticamente, os cientistas em todo o mundo estão à procura de outras fontes de células estaminais. As células estaminais encontradas na medula óssea dos adultos são uma possibilidade. Estas células têm o potencial para se "diferenciarem" em diferentes glóbulos vermelhos ao longo do ciclo da vida.
No futuro, os cientistas esperam manipular estas células estaminais adultas para que, em vez de produzirem apenas glóbulos vermelhos possam produzir células do cérebro, fígado, coração e células nervosas.

Doenças Génicas

As doenças génicas são uma consequência da ocorrencia de mutações génicas, que se verificam quando ocorrem modificações subitas em genes, que envolvem a estrutura dos mesmos, estas alterações envolvem uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene.

As mutações génicas ocorrem:

1.Por substituição: -Mutação Silenciosa ( o codão codifica o mesmo aminoácido. Não tem efeitos no fenótipo.);

- Mutação com perda do sentido ( o codão mutado implica a substituição de um aminoácido por outro. A proteina codificada pode ser alterada.);

- Mutação sem sentido (o codão mutado converte-se num codão stop, ou ao contrário. Origina uma proteína mais curta ou mais longa do que é normal).

2.Por delecção: - Pode ser removida uma unica base de DNA ou milhares delas. A remoção de um número de bases que não seja múlptiplo de três altera a completamente a mensagem do gene.

3.Por inserção:- O número de bases adicionadas ao DNA pode variar. A adição de um número que não seja múltiplo fde três altera completamente a mensagem do gene. Quando é inserida uma sequência igual á outra ocorre uma duplicação.

São exemplos de doenças génicas o Albinismo e a Anemia Falciforce.

Albinismo

Albinismo é a ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Pessoas de pele clara e rosada, olhos azul acinzentados ou róseo-claros e cabelos esbranquiçados sofrem de albinismo, uma patologia congénita em que os pais, não necessariamente albinos, são portadores do gene causador da doença. Na fecundação , se os dois genes se juntam, as células do bebé não são programadas para produzirem a melanima.
Existe mais de um tipo de albinismo e alguns atingem apenas os olhos. Entretanto, a forma mais perigosa de albinismo é a que determina a total ausência de pigmento por todo o corpo denominada albinismo universal ou óculo-cutâneo .
O albinismo óculo -cutâneo caracteriza-se por uma acentuada hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. A pele é branco-leitosa e desenvolve eritemas intensos em resposta à exposição ao sol. O cabelo é branco, amarelado ou pardo-amarelado. Os olhos não têm pigmento na coróide nem na retina, e a íris é diáfana, em geral azul-acinzentada. Invariavelmente ocorrem nistagmo, fotofobia e diminuição da acuidade visual. As pupilas são às vezes vermelhas crianças, mas nos adultos são sempre negras.
Os albinos apresentam grande susceptibilidade ao câncer de pele: sua longevidade está em média diminuída, devido a isso e a acidentes decorrentes da baixa acuidade visual. Os cuidados médicos consistem na protecção da pele contra a irradiação solar e no uso de óculos escuros e de grau.
A doença decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosina nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento.

Anemia Falciforce

A Anemia Falciforce é uma hemoglobinopatia. As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos que leva oxigénio a todas as partes do corpo.

A anemia falciforce resulta de uma mutação no gene que codifica a cadeia globina b, levando à formação da hemoglobina de falsificação (HbS), A hemoglobina S, como 90% de outras hemoglobinas anormais, resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia globina. A hemoglobina é um tetrâmero de 4 cadeias globina, compreendendo 2 pares de cadeias similares. No adulto normal, a hemoglobina compõe-se de 96% HbA 3% HbA2 e 1% de hemoglobina fetal Hbf. A substituição da valina por glutamina na posição seis da cadeia ß produz a Hbs. No homozigoto toda a HbA é substituída por HbS, enquanto que no heterozigoto, somente cerca da metade é substituída. Assim, esta doença codominante autossómica no heterozigoto, chamada carácter falciforme, é leve; os homozigotos para HbS apresentam a forma completa da anemia falciforme, que afeta os glóbulos ou as células vermelhas do sangue e tem sua manifestação inicial na infância. Torna-se geralmente, aparente no 2o ou no 3o ano de vida, à medida que a hemoglobina fetal (Hbf) vai sendo gradualmente substituída pela hemoglobina de falsificação(Hbs). Na anemia falciforme, os glóbulos podem alterar sua consistência e seu formato, tornando-se rígidos e adoptando a forma de foice. Nestes casos, podem também agrupar-se e formar tampões, dificultando a circulação sanguínea e, consequentemente, a oxigenação dos tecidos. Assim, as manifestações clínicas da doença falciforme são anemia crónica por destruição das hemácias (tipo hemolítico) e os fenómenos trombóticos muitas vezes acompanhados de dor de intensidade que pode ser muito variada. Além de provocar palidez, dificuldades em respirar, e batidas do coração aceleradas, infecções agudas, como meningite, inflamação do baço e derrame cerebral .

Doenças Cromossómicas

Mutações cromossómicas são alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomas de um indivíduo, ou seja, nas doenças cromossómicas a alteração não é devida a uma mutação no código genético, mas sim a um excesso ou deficiência dos genes presentes em todo o cromossoma ou nos segmentos cromossómicos. Por exemplo, a presença de uma cópia extra do cromossoma 21 consiste numa trissomia autossómica designada por Síndrome de Down, mesmo que nenhum gene individual do cromossoma seja anormal.Estas doenças são relativamente comuns, afectando cerca 7/ 1 000 recém-nascidos e correspondem a metade dos abortos espontâneos do primeiro trimestre.

Entre estas doenças, encontram-se algumas trissomias autossómicas, tais como o:

1.Síndrome de Down;

2. Síndrome de Edwards;

3. Síndrome de Patan.
As doenças de um único gene são doenças genéticas causadas por genes mutantes.A mutação pode estar presente num só cromossoma (mascarado pelo alelo normal no cromossoma homólogo) ou nos dois cromossomas de um par de homólogos. Em qualquer caso, o resultado consiste num único erro, crítico na informação genética.Estas doenças geralmente apresentam padrões típicos e bastantes óbvios. Muitos destes defeitos são raros, com uma frequência que pode ser estimada até 1/500.

O Síndrome de Down, trissomia 21 ou mongolismo, é de longe a doença cromossómica mais bem conhecida, esta doença é a mais frequente das síndromes de defeitos congénitos múltiplos associados a atraso mental.A síndrome de Down também é conhecida por mongolismo, uma vez que o fenótipo típico desta doença reflecte alguns caracteres orientais (por exemplo, olhos oblíquos com ângulos externos elevados). Actualmente considera-se este termo como sendoinapropriado, pelo que não deve ser utilizado.

Nas mutações cromossómicas é importante distinguir se ocorrem em células estaminais ou células de linha germinativa. Quando as mutações ocorrem ao nível das gâmetas, mutações germinativas, estas podem ser transmitidas ás gerações seguintes (são hereditárias). Se as mutações tiverem lugar noutras células, mutações sumáticas não transmissíveis á descendência.

Doenças Genéticas

A categoria de doenças genéticas é bastante ampla, incluindo doenças cromossómicas, doenças génicas (autossómicas dominantes, autossómicas recessivas ou ligadas ao X) e doenças multi-factoriais, as quais emergem da interacção de um componente genético, usualmente poligénico, com factores ambientais. Do ponto de vista de indicação para diagnóstico pré-natal é conveniente separar as indicações por risco aumentado de cromossomopatia de outras categorias.
Na prática clínica, o principal significado da Genética Humana está centrada nas causas de um elevado número de doenças. Qualquer doença é o resultado da acção combinada dos genes e do ambiente, podendo a componente genética ter maior ou menor peso no desenvolvimento da doença.É possível classificar as doenças causadas, parcial ou totalmente, pelos factores genéticos, em três grupos:
Doenças de um único gene;
Doenças cromossómicas;
Doenças multifactoriais.

A informação sobre a frequência das doenças genéticas na população é indispensável não só para o planeamento dos cuidados de saúde mas também para a elaboração de uma base de dados, a partir da qual poderão ser confrontadas futuras alterações.
As frequências das doenças genéticas funcionam como indicadores da incidência destas doenças na população.No entanto, os valores de frequência podem estar subestimados. Por exemplo, a frequência estimada para as doenças cromossómicas (0.19 %) correspondem apenas a 1/3 das obtidas por análise citogenética de uma série extensiva de recém-nascidos.
Durante os últimos 40 anos, muitos dos conhecimentos adquiridos permitiram consolidar o papel da genética na medicina. Entre 1940 e 1990, a Citogenética humana e a Biologia Molecular foram responsáveis pela caracterização e diagnóstico pré-natal de muitas doenças genéticas. Os próximos grandes passos consistirão na expansão da detecção e prevenção da doença genética, na correcção de alguns genes mutados, através da Engenharia Genética, e no mapeamento de todo o genoma humano.O mecanismo da susceptibilidade para muitas doenças comuns, incluindo as neoplasias (tumores), será compreendido, permitindo a sua prevenção.

Genoma Humano

Genoma é o conjunto de todo o material genético localizado no núcleo das células de um ser vivo. Ele é distribuído em cromossomas, que são compostos pela molécula DNA.
O genoma humano é o código genético humano. É o conjunto de todo o material genético localizado no núcleo das células de um ser vivo. Neste material genético está contida toda a informação para a construção e funcionamento do organismo humano. Este código está contido em cada uma das nossas células. O genoma humano distribui-se por 23 pares de cromossomas, que por sua vez, contêm os genes. Toda esta informação é codificada pelo ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza numa estrutura de dupla hélice, formada por quatro bases que se unem invariavelmente aos pares - adenina com timina, por duas ligações de hidrogénio e citosina com guanina, por três ligações de hidrogénio.
O DNA contém a informação básica necessária para o desenvolvimento físico de um ser humano completo.
O genoma humano permite-nos conhecer as causas da maioria das doenças, o que permite diagnosticar e curar muitas delas, assim como prever os potenciais riscos das mesmas.
Este tem um comprimento equivalente a uma viagem de ida e volta ao Sol 600 vezes.

Biologia

Biologia é o ramo da ciência que estuda os seres vivos, (é sobre este ramo que nos vamos debruçar em primeiro lugar), ou seja, estuda a biosfera.

A Biosfera é um sistema global que inclui toda a vida na Terra, os respectivos ambientes e todas as ligações estabelecidas entre si. Por outras palavras podemos dizer que a biosfera é o conjunto de todos os ecossistemas presentes na Terra.
Organização da biosfera - Os sistemas biológicos está organizada de uma forma hierarquizada, desde a célula até á biosfera.
Diversidade da Biosfera - Alguns seres vivos são formada por uma só célula muito simples, sem núcleo individualizado – células procarióticas. Outros seres são formados por células mais complexas, com núcleo organizado e individualizado – células eucarióticas.
Os seres que possuem células eucarióticas podem ser unicelulares ou pluricelulares.