A categoria de doenças genéticas é bastante ampla, incluindo doenças cromossómicas, doenças génicas (autossómicas dominantes, autossómicas recessivas ou ligadas ao X) e doenças multi-factoriais, as quais emergem da interacção de um componente genético, usualmente poligénico, com factores ambientais. Do ponto de vista de indicação para diagnóstico pré-natal é conveniente separar as indicações por risco aumentado de cromossomopatia de outras categorias.
Na prática clínica, o principal significado da Genética Humana está centrada nas causas de um elevado número de doenças. Qualquer doença é o resultado da acção combinada dos genes e do ambiente, podendo a componente genética ter maior ou menor peso no desenvolvimento da doença.É possível classificar as doenças causadas, parcial ou totalmente, pelos factores genéticos, em três grupos:
Doenças de um único gene;
Doenças cromossómicas;
Doenças multifactoriais.
A informação sobre a frequência das doenças genéticas na população é indispensável não só para o planeamento dos cuidados de saúde mas também para a elaboração de uma base de dados, a partir da qual poderão ser confrontadas futuras alterações.
As frequências das doenças genéticas funcionam como indicadores da incidência destas doenças na população.No entanto, os valores de frequência podem estar subestimados. Por exemplo, a frequência estimada para as doenças cromossómicas (0.19 %) correspondem apenas a 1/3 das obtidas por análise citogenética de uma série extensiva de recém-nascidos.
Durante os últimos 40 anos, muitos dos conhecimentos adquiridos permitiram consolidar o papel da genética na medicina. Entre 1940 e 1990, a Citogenética humana e a Biologia Molecular foram responsáveis pela caracterização e diagnóstico pré-natal de muitas doenças genéticas. Os próximos grandes passos consistirão na expansão da detecção e prevenção da doença genética, na correcção de alguns genes mutados, através da Engenharia Genética, e no mapeamento de todo o genoma humano.O mecanismo da susceptibilidade para muitas doenças comuns, incluindo as neoplasias (tumores), será compreendido, permitindo a sua prevenção.
Na prática clínica, o principal significado da Genética Humana está centrada nas causas de um elevado número de doenças. Qualquer doença é o resultado da acção combinada dos genes e do ambiente, podendo a componente genética ter maior ou menor peso no desenvolvimento da doença.É possível classificar as doenças causadas, parcial ou totalmente, pelos factores genéticos, em três grupos:
Doenças de um único gene;
Doenças cromossómicas;
Doenças multifactoriais.
A informação sobre a frequência das doenças genéticas na população é indispensável não só para o planeamento dos cuidados de saúde mas também para a elaboração de uma base de dados, a partir da qual poderão ser confrontadas futuras alterações.
As frequências das doenças genéticas funcionam como indicadores da incidência destas doenças na população.No entanto, os valores de frequência podem estar subestimados. Por exemplo, a frequência estimada para as doenças cromossómicas (0.19 %) correspondem apenas a 1/3 das obtidas por análise citogenética de uma série extensiva de recém-nascidos.
Durante os últimos 40 anos, muitos dos conhecimentos adquiridos permitiram consolidar o papel da genética na medicina. Entre 1940 e 1990, a Citogenética humana e a Biologia Molecular foram responsáveis pela caracterização e diagnóstico pré-natal de muitas doenças genéticas. Os próximos grandes passos consistirão na expansão da detecção e prevenção da doença genética, na correcção de alguns genes mutados, através da Engenharia Genética, e no mapeamento de todo o genoma humano.O mecanismo da susceptibilidade para muitas doenças comuns, incluindo as neoplasias (tumores), será compreendido, permitindo a sua prevenção.
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