Doenças Génicas

As doenças génicas são uma consequência da ocorrencia de mutações génicas, que se verificam quando ocorrem modificações subitas em genes, que envolvem a estrutura dos mesmos, estas alterações envolvem uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene.

As mutações génicas ocorrem:

1.Por substituição: -Mutação Silenciosa ( o codão codifica o mesmo aminoácido. Não tem efeitos no fenótipo.);

- Mutação com perda do sentido ( o codão mutado implica a substituição de um aminoácido por outro. A proteina codificada pode ser alterada.);

- Mutação sem sentido (o codão mutado converte-se num codão stop, ou ao contrário. Origina uma proteína mais curta ou mais longa do que é normal).

2.Por delecção: - Pode ser removida uma unica base de DNA ou milhares delas. A remoção de um número de bases que não seja múlptiplo de três altera a completamente a mensagem do gene.

3.Por inserção:- O número de bases adicionadas ao DNA pode variar. A adição de um número que não seja múltiplo fde três altera completamente a mensagem do gene. Quando é inserida uma sequência igual á outra ocorre uma duplicação.

São exemplos de doenças génicas o Albinismo e a Anemia Falciforce.

Albinismo

Albinismo é a ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Pessoas de pele clara e rosada, olhos azul acinzentados ou róseo-claros e cabelos esbranquiçados sofrem de albinismo, uma patologia congénita em que os pais, não necessariamente albinos, são portadores do gene causador da doença. Na fecundação , se os dois genes se juntam, as células do bebé não são programadas para produzirem a melanima.
Existe mais de um tipo de albinismo e alguns atingem apenas os olhos. Entretanto, a forma mais perigosa de albinismo é a que determina a total ausência de pigmento por todo o corpo denominada albinismo universal ou óculo-cutâneo .
O albinismo óculo -cutâneo caracteriza-se por uma acentuada hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. A pele é branco-leitosa e desenvolve eritemas intensos em resposta à exposição ao sol. O cabelo é branco, amarelado ou pardo-amarelado. Os olhos não têm pigmento na coróide nem na retina, e a íris é diáfana, em geral azul-acinzentada. Invariavelmente ocorrem nistagmo, fotofobia e diminuição da acuidade visual. As pupilas são às vezes vermelhas crianças, mas nos adultos são sempre negras.
Os albinos apresentam grande susceptibilidade ao câncer de pele: sua longevidade está em média diminuída, devido a isso e a acidentes decorrentes da baixa acuidade visual. Os cuidados médicos consistem na protecção da pele contra a irradiação solar e no uso de óculos escuros e de grau.
A doença decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosina nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento.

Anemia Falciforce

A Anemia Falciforce é uma hemoglobinopatia. As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos que leva oxigénio a todas as partes do corpo.

A anemia falciforce resulta de uma mutação no gene que codifica a cadeia globina b, levando à formação da hemoglobina de falsificação (HbS), A hemoglobina S, como 90% de outras hemoglobinas anormais, resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia globina. A hemoglobina é um tetrâmero de 4 cadeias globina, compreendendo 2 pares de cadeias similares. No adulto normal, a hemoglobina compõe-se de 96% HbA 3% HbA2 e 1% de hemoglobina fetal Hbf. A substituição da valina por glutamina na posição seis da cadeia ß produz a Hbs. No homozigoto toda a HbA é substituída por HbS, enquanto que no heterozigoto, somente cerca da metade é substituída. Assim, esta doença codominante autossómica no heterozigoto, chamada carácter falciforme, é leve; os homozigotos para HbS apresentam a forma completa da anemia falciforme, que afeta os glóbulos ou as células vermelhas do sangue e tem sua manifestação inicial na infância. Torna-se geralmente, aparente no 2o ou no 3o ano de vida, à medida que a hemoglobina fetal (Hbf) vai sendo gradualmente substituída pela hemoglobina de falsificação(Hbs). Na anemia falciforme, os glóbulos podem alterar sua consistência e seu formato, tornando-se rígidos e adoptando a forma de foice. Nestes casos, podem também agrupar-se e formar tampões, dificultando a circulação sanguínea e, consequentemente, a oxigenação dos tecidos. Assim, as manifestações clínicas da doença falciforme são anemia crónica por destruição das hemácias (tipo hemolítico) e os fenómenos trombóticos muitas vezes acompanhados de dor de intensidade que pode ser muito variada. Além de provocar palidez, dificuldades em respirar, e batidas do coração aceleradas, infecções agudas, como meningite, inflamação do baço e derrame cerebral .