Doenças Cromossómicas

Mutações cromossómicas são alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomas de um indivíduo, ou seja, nas doenças cromossómicas a alteração não é devida a uma mutação no código genético, mas sim a um excesso ou deficiência dos genes presentes em todo o cromossoma ou nos segmentos cromossómicos. Por exemplo, a presença de uma cópia extra do cromossoma 21 consiste numa trissomia autossómica designada por Síndrome de Down, mesmo que nenhum gene individual do cromossoma seja anormal.Estas doenças são relativamente comuns, afectando cerca 7/ 1 000 recém-nascidos e correspondem a metade dos abortos espontâneos do primeiro trimestre.

Entre estas doenças, encontram-se algumas trissomias autossómicas, tais como o:

1.Síndrome de Down;

2. Síndrome de Edwards;

3. Síndrome de Patan.
As doenças de um único gene são doenças genéticas causadas por genes mutantes.A mutação pode estar presente num só cromossoma (mascarado pelo alelo normal no cromossoma homólogo) ou nos dois cromossomas de um par de homólogos. Em qualquer caso, o resultado consiste num único erro, crítico na informação genética.Estas doenças geralmente apresentam padrões típicos e bastantes óbvios. Muitos destes defeitos são raros, com uma frequência que pode ser estimada até 1/500.

O Síndrome de Down, trissomia 21 ou mongolismo, é de longe a doença cromossómica mais bem conhecida, esta doença é a mais frequente das síndromes de defeitos congénitos múltiplos associados a atraso mental.A síndrome de Down também é conhecida por mongolismo, uma vez que o fenótipo típico desta doença reflecte alguns caracteres orientais (por exemplo, olhos oblíquos com ângulos externos elevados). Actualmente considera-se este termo como sendoinapropriado, pelo que não deve ser utilizado.

Nas mutações cromossómicas é importante distinguir se ocorrem em células estaminais ou células de linha germinativa. Quando as mutações ocorrem ao nível das gâmetas, mutações germinativas, estas podem ser transmitidas ás gerações seguintes (são hereditárias). Se as mutações tiverem lugar noutras células, mutações sumáticas não transmissíveis á descendência.